1. O que é a AME?
A AME é considerada uma doença genética rara, havendo entre 4 e 10 pessoas acometidas para cada 100.000 nascidos vivos. Ela se caracteriza por prejuízos significativos no funcionamento dos neurônios motores – responsáveis pelos movimentos musculares na medula espinhal e tronco encefálico.2. Sintomas e Manifestações
Os sintomas e manifestações clínicos da AME são muito variáveis e podem incluir: fraqueza nas pernas e nos braços, dificuldades para de movimentar (sentar, engatinhar ou andar), contrações musculares ou tremores, problemas em ossos e articulações, dificuldades respiratórias e para engolir.3. Medicamentos
Dentre os tratamentos disponíveis para o diagnóstico destacam-se os medicamentos: Spinraza, Risdisplam e Zolgensma.
O medicamento Risdisplam é um fármaco de uso oral podendo ser administrado em casa enquanto o Nusinersena é feito por meio de injeções na medula espinhal, e ambos necessitam de manutenção por prazo indeterminado.
Já o Zolgensma é indicado para tratamento da AME tipo I de crianças com idade de até 2 anos ou com peso corporal de até 13,5kg. O referido fármaco é administrado uma única vez e não precisa de manutenção já que visa reparar genes do DNA do paciente.
Todos os três medicamentos são aprovados pela ANVISA e, portanto, podem ser comercializados no Brasil. No entanto, apenas o Spinraza e o Risdisplam foram incorporados pelo SUS para tratamento da AME Tipo I e II.
Mas isso NÃO significa que pacientes diagnosticados com AME tipo III fiquem desassistidos, e muito menos que o SUS não deve fornecer medicamentos não incorporados, como por exemplo, do Zolgensma.
A solicitação desses medicamentos deve ser realizada administrativamente no Sistema Único de Saúde, e em caso de recusa o paciente deve procurar um advogado especializado em direito à saúde a fim de que seja assegurado seu direito ao tratamento.
